GM1 gangliozydoza u rasy Shiba Inu (SI-GM1) to dziedziczna choroba lizosomalna spowodowana nieprawidłowym gromadzeniem się gangliozydu GM1, tłuszczowej cząsteczki (lipidu) ważnej dla prawidłowego funkcjonowania komórek nerwowych w mózgu. Dotknięte psy zazwyczaj prezentują się z utratą wzroku, drżeniem głowy, problemami z chodzeniem i równowagą oraz utratą wagi przed 6 miesiącem życia. Choroba postępuje i prowadzi do śmierci przed 18 miesiącem życia.
SI-GM1 wynika z utraty nukleotydu (c.1668delC) w genie b-galaktozydazy, który koduje enzym beta-galaktozydazę. Delecja powoduje zmianę w ostatnich 15% enzymu beta-galaktozydazy, co sprawia, że staje się ona dysfunkcyjna. W komórkach nerwowych beta-galaktozydaza znajduje się w lizosomach, pęcherzykach wewnątrz komórek, które rozkładają i recyklingują cząsteczki. U psów z wadliwą beta-galaktozydazą gromadzenie się gangliozydów GM1 prowadzi do postępującego uszkodzenia komórek nerwowych mózgu i tkanki nerwowej.
SI-GM1 dziedziczy się w autosomalny sposób recesywny, co oznacza, że zarówno samce, jak i samice są równie dotknięte, i że potrzebne są dwie kopie wadliwego genu, aby wywołać chorobę. Psy posiadające jeden normalny i jeden wadliwy gen są normalne i nie wykazują żadnych objawów choroby.
Rozglądając się za szczenięciem, warto zapytać hodowcy czy przebadał swoje psy na GM1.
źródło: www.omia.org
Wykorzystywanie i kopiowanie treści
oraz multimediów bez naszej zgody jest
niedozwolone.
